2026年3月，國際標(biāo)準(zhǔn)化組織(ISO)正式發(fā)布ISO/TS20738:2026《基因組信息學(xué)——消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)數(shù)據(jù)分析要求》，這是全球首個(gè)針對(duì)直接面向消費(fèi)者(DTC)基因檢測(cè)領(lǐng)域的數(shù)據(jù)分析技術(shù)國際標(biāo)準(zhǔn)。該標(biāo)準(zhǔn)由中國標(biāo)準(zhǔn)化研究院、華大生命科學(xué)研究院牽頭，聯(lián)合美國、加拿大、韓國、西班牙、新加坡等多國專家共同研制完成，為全球消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)行業(yè)建立了統(tǒng)一的數(shù)據(jù)分析技術(shù)規(guī)范。

　　上海自動(dòng)化儀表三廠隨著基因測(cè)序技術(shù)的迭代發(fā)展，基因檢測(cè)服務(wù)逐步從臨床醫(yī)療場(chǎng)景向大眾消費(fèi)領(lǐng)域延伸，全球消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)市場(chǎng)進(jìn)入快速增長階段。行業(yè)公開數(shù)據(jù)顯示，2025年全球消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)市場(chǎng)規(guī)模已達(dá)45億美元，預(yù)計(jì)未來十年市場(chǎng)規(guī)模有望突破百億美元。全球范圍內(nèi)，美國、以色列、歐洲及中國市場(chǎng)均呈現(xiàn)顯著擴(kuò)張態(tài)勢(shì)，其中美國頭部平臺(tái)已積累數(shù)千萬級(jí)用戶，中國消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)用戶規(guī)模也已突破千萬，市場(chǎng)生態(tài)持續(xù)擴(kuò)容。

　　上海自動(dòng)化儀表三廠在市場(chǎng)規(guī)模持續(xù)增長的同時(shí)，全球消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)行業(yè)長期存在數(shù)據(jù)分析流程不統(tǒng)一、檢測(cè)結(jié)果解讀質(zhì)量參差不齊、參考數(shù)據(jù)庫使用缺乏規(guī)范等問題，消費(fèi)者通過不同檢測(cè)產(chǎn)品獲取的健康解讀結(jié)論常出現(xiàn)標(biāo)準(zhǔn)不一、數(shù)據(jù)偏差甚至相互矛盾的情況，對(duì)檢測(cè)結(jié)果的參考價(jià)值形成了直接影響。此次ISO發(fā)布的國際技術(shù)規(guī)范，正是針對(duì)上述行業(yè)痛點(diǎn)制定的全流程技術(shù)準(zhǔn)則。

　　根據(jù)ISO發(fā)布的標(biāo)準(zhǔn)文本及公開信息，此次發(fā)布的ISO/TS20738:2026標(biāo)準(zhǔn)，針對(duì)消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)數(shù)據(jù)分析全流程作出了系統(tǒng)性規(guī)范，核心覆蓋四大環(huán)節(jié)。一為數(shù)據(jù)預(yù)處理與質(zhì)量控制環(huán)節(jié)，對(duì)原始測(cè)序或芯片數(shù)據(jù)的過濾、清洗、質(zhì)量評(píng)估等前置步驟提出統(tǒng)一要求，保障基礎(chǔ)輸入數(shù)據(jù)的可靠性；二為基因型分析與變異位點(diǎn)注釋環(huán)節(jié)，對(duì)變異檢測(cè)、基因分型、位點(diǎn)注釋等核心分析環(huán)節(jié)劃定統(tǒng)一技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)，降低因算法差異導(dǎo)致的分析結(jié)論偏差；三為評(píng)估模型構(gòu)建與數(shù)據(jù)庫合規(guī)使用環(huán)節(jié)，明確用于風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估或性狀解讀的模型需具備可驗(yàn)證性，所使用的參考數(shù)據(jù)庫需滿足合規(guī)性與可溯源要求；四為評(píng)估報(bào)告要素設(shè)計(jì)與結(jié)果解讀環(huán)節(jié)，規(guī)范了面向消費(fèi)者的檢測(cè)報(bào)告需包含的檢測(cè)方法、技術(shù)局限性、數(shù)據(jù)來源、解讀依據(jù)等必要信息，對(duì)報(bào)告表述的規(guī)范性作出約束。

　　上海自動(dòng)化儀表有限公司除此之外，該標(biāo)準(zhǔn)同時(shí)梳理了消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)行業(yè)上下游產(chǎn)業(yè)鏈的技術(shù)銜接需求，為芯片、靶向測(cè)序、全基因組低深度測(cè)序等不同基因分型技術(shù)平臺(tái)的檢測(cè)結(jié)果解讀，提供了專業(yè)指導(dǎo)建議。

　　上海自動(dòng)化儀表有限公司此項(xiàng)國際標(biāo)準(zhǔn)的出臺(tái)，為全球消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)行業(yè)提供了統(tǒng)一的科學(xué)依據(jù)與技術(shù)指引，有助于提升消費(fèi)者對(duì)該類產(chǎn)品的信任度，同時(shí)為個(gè)性化疾病預(yù)防、健康管理服務(wù)的發(fā)展奠定了數(shù)據(jù)基礎(chǔ)，或?qū)⑼苿?dòng)消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)進(jìn)一步融入大眾日常健康管理場(chǎng)景。

　　本文參考資料來源：IVD從業(yè)者網(wǎng)、華大基因BGI