2026年3月，國際標準化組織(ISO)正式發(fā)布ISO/TS20738:2026《基因組信息學——消費級基因檢測數(shù)據(jù)分析要求》，這是全球首個針對直接面向消費者(DTC)基因檢測領域的數(shù)據(jù)分析技術國際標準。該標準由中國標準化研究院、華大生命科學研究院牽頭，聯(lián)合美國、加拿大、韓國、西班牙、新加坡等多國專家共同研制完成，為全球消費級基因檢測行業(yè)建立了統(tǒng)一的數(shù)據(jù)分析技術規(guī)范。

　　上海自動化儀表三廠隨著基因測序技術的迭代發(fā)展，基因檢測服務逐步從臨床醫(yī)療場景向大眾消費領域延伸，全球消費級基因檢測市場進入快速增長階段。行業(yè)公開數(shù)據(jù)顯示，2025年全球消費級基因檢測市場規(guī)模已達45億美元，預計未來十年市場規(guī)模有望突破百億美元。全球范圍內，美國、以色列、歐洲及中國市場均呈現(xiàn)顯著擴張態(tài)勢，其中美國頭部平臺已積累數(shù)千萬級用戶，中國消費級基因檢測用戶規(guī)模也已突破千萬，市場生態(tài)持續(xù)擴容。

　　上海自動化儀表三廠在市場規(guī)模持續(xù)增長的同時，全球消費級基因檢測行業(yè)長期存在數(shù)據(jù)分析流程不統(tǒng)一、檢測結果解讀質量參差不齊、參考數(shù)據(jù)庫使用缺乏規(guī)范等問題，消費者通過不同檢測產品獲取的健康解讀結論常出現(xiàn)標準不一、數(shù)據(jù)偏差甚至相互矛盾的情況，對檢測結果的參考價值形成了直接影響。此次ISO發(fā)布的國際技術規(guī)范，正是針對上述行業(yè)痛點制定的全流程技術準則。

　　根據(jù)ISO發(fā)布的標準文本及公開信息，此次發(fā)布的ISO/TS20738:2026標準，針對消費級基因檢測數(shù)據(jù)分析全流程作出了系統(tǒng)性規(guī)范，核心覆蓋四大環(huán)節(jié)。一為數(shù)據(jù)預處理與質量控制環(huán)節(jié)，對原始測序或芯片數(shù)據(jù)的過濾、清洗、質量評估等前置步驟提出統(tǒng)一要求，保障基礎輸入數(shù)據(jù)的可靠性；二為基因型分析與變異位點注釋環(huán)節(jié)，對變異檢測、基因分型、位點注釋等核心分析環(huán)節(jié)劃定統(tǒng)一技術標準，降低因算法差異導致的分析結論偏差；三為評估模型構建與數(shù)據(jù)庫合規(guī)使用環(huán)節(jié)，明確用于風險評估或性狀解讀的模型需具備可驗證性，所使用的參考數(shù)據(jù)庫需滿足合規(guī)性與可溯源要求；四為評估報告要素設計與結果解讀環(huán)節(jié)，規(guī)范了面向消費者的檢測報告需包含的檢測方法、技術局限性、數(shù)據(jù)來源、解讀依據(jù)等必要信息，對報告表述的規(guī)范性作出約束。

　　上海自動化儀表有限公司除此之外，該標準同時梳理了消費級基因檢測行業(yè)上下游產業(yè)鏈的技術銜接需求，為芯片、靶向測序、全基因組低深度測序等不同基因分型技術平臺的檢測結果解讀，提供了專業(yè)指導建議。

　　上海自動化儀表有限公司此項國際標準的出臺，為全球消費級基因檢測行業(yè)提供了統(tǒng)一的科學依據(jù)與技術指引，有助于提升消費者對該類產品的信任度，同時為個性化疾病預防、健康管理服務的發(fā)展奠定了數(shù)據(jù)基礎，或將推動消費級基因檢測進一步融入大眾日常健康管理場景。

　　本文參考資料來源：IVD從業(yè)者網、華大基因BGI